Ochorenia svalov

čo je nové?   ambulancia   ochorenia svalov   myopatia   mytochodnriálna myopatia

Mytochondriálna myopatia ambulancia 

Stručne

Široká škála symptómov, obtiažna diagnostika a neexistujúca kauzálna liečba robia z tohto ochorenia démona medzi chorobami.

Mytochondriálne myopatie patria medzi neurodegeneratívne ochorenia, ako je Alzheimerova choroba, Parkinsonova choroba, Huntingtonova choroba, amyotrofická laterálna skleróza a Friedreichova ataxia, kardiovaskulárne ochorenia, ako je ateroskleróza a iné srdcové a vaskulárne stavy; cukrovka a metabolický syndróm; autoimunitné ochorenia, ako je roztrúsená skleróza, systémový lupus erythematosus a diabetes 1. typu; neurobehaviorálne a psychiatrické ochorenia, ako sú poruchy autistického spektra, schizofrénia a bipolárne poruchy a poruchy nálady; gastrointestinálne poruchy; únavové choroby, ako je syndróm chronickej únavy; muskuloskeletálne ochorenia, ako je fibromyalgia a hypertrofia/atrofia kostrového svalstva; rakovina; a chronické infekcie.

Epikríza ochorenia

Poruchy funkcie mitochondrií vznikajú z dôvodu:

1. nedostatočného počtu mitochondrií

2. neschopnosti poskytnúť mitochondriám potrebné substráty
   

3. straty účinnosti v elektrónovom transportnom reťazci a znížením syntézy vysokoenergetických molekúl, ako je adenozín-5'-trifosfát → ATP. 

Funkčné poruchy mitochondrii sú typické pre starnutie a v podstate pre všetky chronické ochorenia. Prejavujú sa najčastejšie kombinovaným obrazom poškodenia funkcie tkanív s vysokými nárokmi na spotrebu energie  - nervový systém, endokrinný systém, srdce, oči, uši, gastrointestinálny trakt, pečeň, svaly, obličky, kostná dreň a koža. Centrálny nervový systém patrí so svalmi k najčastejšie postihnutým lokalitám.

Príznaky

Dominantným príznakom myopatii, vrátane myopatie  z mitochondriálnou patogenézou je svalová slabosť. Svalové reflexy môžu byť znížené, nie sú však vyhasnuté. Bolesti svalov môžu a nemusia byť prítomné, záleží na konkrétnej príčine.
Postihnutie svalov je väčšinou symetrické predovšetkým na proximálnych pletencových svaloch . Vďaka tomu vzniká typický myopatický syndróm , do ktorého patrí:

• myopatická ("kačacia") chôdza - pri chôdzi dochádza k poklesu panvy na strane nohy, ktorá práve robí krok (normálne sa panva na tejto strane dvíha, aby sa noha odľahčila);

• hyperlordóza bedrovej chrbtice s vystrčeným bruchom;

• myopatický šplh - pri vstávaní z drepu si chorí pomáhajú rukami.

Chorí majú typicky problémy s chôdzou do schodov a vstávaním zo stoličky. Pri postihnutí horných končatín im robí problém vešanie bielizne a česanie vlasov.

V poslednom čase urobila biochemická veda mnoho významných objavov. Medzi tie dôležité patrí zistenie, že sprievodným znakom mnohých systémových ochorení je prítomnosť zápalu. Činnosť mitochondrii je sprevádzaná významnou produkciou reaktívnych foriem kyslíka → ROS, vysoko reaktívnych voľných radikálov, ktoré vznikajú ako vedľajší produkt oxidačnej fosforylácie. Tieto voľné radikály môžu poškodiť bunkové lipidy a proteíny. Niektoré mechanizmy však môžu ROS/RNS neutralizovať; enzýmy dismutázy a antioxidanty môžu kontrolovať nadmerné množstvá ROS/RNS. Okrem tvorby ROS/RNS môže proces transportu elektrónov indukovať odpájanie proteínov, čo vedie ku kontrolovanému úniku protónov späť cez protónový gradient vnútornej mitochondriálnej membrány do mitochondriálnej matrice.  Tento únik má za následok zníženú produkciu ATP, pričom stále spotrebúva prebytočný kyslík.